Sel manusia biasanya mengandung 23 pasang kromosom. Satu kromosom dalam setiap pasangan berasal dari ayah Anda, yang lain dari ibu Anda.
Baca Juga: Ih… Kecil-kecil Kok Suka Mengejek
Sindrom Down terjadi ketika terjadi pembelahan sel abnormal yang melibatkan kromosom 21. Kelainan pembelahan sel ini menghasilkan kromosom 21 ekstra sebagian atau penuh. Materi genetik ekstra ini bertanggung jawab atas ciri khas dan masalah perkembangan sindrom Down. Salah satu dari tiga variasi genetik dapat menyebabkan sindrom Down:
- Trisomi 21. Sekitar 95 persen sindrom Down disebabkan oleh trisomi 21 — seseorang mempunyai tiga salinan kromosom 21, bukan dua salinan biasanya, di semua sel. Hal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal pada saat perkembangan sel sperma atau sel telur.
- Sindrom Mosaik Down. Dalam bentuk sindrom Down yang langka ini, seseorang hanya memiliki beberapa sel dengan salinan tambahan kromosom 21. Mosaik sel normal dan abnormal ini disebabkan oleh pembelahan sel yang tidak normal setelah pembuahan.
- Sindrom Translokasi Down. Sindrom Down juga dapat terjadi ketika sebagian kromosom 21 melekat (translokasi) ke kromosom lain, sebelum atau saat pembuahan. Anak-anak ini biasanya memiliki dua salinan kromosom 21, namun mereka juga memiliki materi genetik tambahan dari kromosom 21 yang melekat pada kromosom lain.
Tidak ada faktor perilaku atau lingkungan yang diketahui menyebabkan sindrom Down.
Apakah itu diwariskan?
Seringkali, sindrom Down tidak diturunkan. Hal ini disebabkan oleh kesalahan pembelahan sel pada awal perkembangan janin.
Baca Juga: Mengenal Lebih Dekat Rhinosinusitis yang Membuat Flu Tak Kunjung Sembuh
Sindrom Translokasi Down dapat ditularkan dari orang tua ke anak. Namun, hanya sekitar 3 hingga 4 persen anak-anak dengan sindrom Down yang mengalami translokasi dan hanya sebagian dari mereka yang mewarisinya dari salah satu orang tuanya.
Ketika translokasi seimbang diwariskan, ibu atau ayah memiliki beberapa materi genetik yang disusun ulang dari kromosom 21 pada kromosom lain, namun tidak ada materi genetik tambahan. Artinya, ia tidak memiliki tanda atau gejala sindrom Down, namun dapat menularkan translokasi yang tidak seimbang kepada anak sehingga menyebabkan sindrom Down pada anak.***