SMARTPARENT.ID – Sindrom Down adalah kelainan genetik yang terjadi ketika pembelahan sel abnormal menghasilkan salinan kromosom 21 secara penuh atau sebagian. Materi genetik ekstra ini menyebabkan perubahan perkembangan dan ciri fisik sindrom Down.
Tingkat sindrom Down bervariasi antar individu, menyebabkan adanya kendala intelektual seumur hidup dan keterlambatan perkembangan. Ini adalah kelainan kromosom genetik yang paling umum dan penyebab ketidakmampuan belajar pada anak-anak. Hal ini juga sering menyebabkan kelainan medis lainnya, termasuk gangguan jantung dan pencernaan.
Pemahaman yang lebih baik tentang sindrom Down dan intervensi dini dapat meningkatkan kualitas hidup anak-anak dengan sindrom Down ini dan membantu mereka menjalani kehidupannya.
Gejala
Anak dengan sindrom Down mengalami masalah intelektual dan perkembangan yang mungkin ringan, sedang atau berat. Beberapa kondisi lainnya memiliki masalah kesehatan yang signifikan seperti kelainan jantung yang serius.
Anak-anak dengan sindrom Down memiliki fitur wajah yang berbeda. Meskipun tidak semua anak dengan sindrom Down memiliki ciri-ciri yang sama, beberapa ciri yang lebih umum meliputi:
Baca Juga: Bila Anak “Mencuri” Benda Milik Temannya, Ini yang Moms Perlu Lakukan
- Wajah rata
- Kepala kecil
- Leher pendek
- Lidah menonjol
- Kelopak mata miring ke atas (fisura palpebra)
- Telinga berbentuk tidak biasa atau kecil
- Tonus otot buruk
- Tangan lebar dan pendek dengan satu lipatan di telapak tangan
- Jari-jari tangan dan kaki relatif pendek serta kecil
- Fleksibilitas yang berlebihan
- Bintik putih kecil pada bagian berwarna (iris) mata yang disebut bintik Brushfield
- Pendek
Bayi dengan sindrom Down mungkin berukuran rata-rata, namun biasanya mereka tumbuh lambat dan tetap lebih pendek dibandingkan anak-anak lain pada usia yang sama.
Cacat intelektual
Kebanyakan anak dengan sindrom Down mengalami gangguan kognitif ringan hingga sedang. Bahasa tertunda, dan memori jangka pendek dan jangka panjang terpengaruh.
Kapan harus ke dokter
Anak-anak dengan sindrom Down biasanya didiagnosis sebelum atau saat lahir. Namun, jika Anda memiliki pertanyaan mengenai kehamilan atau pertumbuhan dan perkembangan anak Anda, bicarakan dengan dokter Anda.
Penyebab
